شهزاد محمدیان

کمبود کارنتین

کمبود کارنتین به دو نوع اولیه و ثانویه تقسیم میشود. کمبود اولیه به دو صورت سیستمیک و میوپاتیک وجود دارد.کمبود سیستمیک کارنتین یک اختلال ژنتیک است که معمولا در دوران کودکی و یا اوایل خردسالی خود را نشان میدهد. این بیماری با سطح پایین سرمی ال_کارنتین مشخص میشود و در صورت عدم درمان می تواند منجر به ضایعات شدید و مرگبار کبد قلب و یا مغز شود.میوپاتی کمبود کارنتین هم یک اختلال ژنتیک است که در ان کمبود کارنتین محدود به عضله قلبی و اسکلتی می باشد و سطح سرمیال_کارنتین عموما نرمال است. بروز علائم در دوران خردسالی و یا بزرگسالی است و شامل درد عضلانی و ضعف پیشرونده عضله می باشد. فرم میوپاتی کمبود اولیه کارنتین عموما شدت کمتری نسبت به فرم سیستمیک دارد.

کمبود ثانویه کارنتین می تواند ارثی یا اکتسابی باشد و در همه موارد با کاهش ال_کارنتین ازاد مشخص میشود و ممکن است سطح تال کارنتین نرمال باشد.علل ارثی عبارت است از نقص های ژنتیکی در تخریب اسید های امینه و در متابلیسم لیپید ها.

علل اکتسابی یا ناشی از افزایش دفع ال_کارنتین است مثل همودیالیز سندرم فانکونی و متابلیسم های دارویی و یا ناشی از کاهش سنتز ال_کارنتین مانند سندرم های سوء جذب و رژیم های غذایی فاقد ال_کارنتین و پیش ساز های ان.

برای سنتز ال_کارنتین پنج انزیم مختلف به عنوان کاتالیزور عمل میکنند و در این پروسه نیاز به دو اسید امینه ضروری یعنی لیزین و متیونین می باشد به علاوه اهن ویتامین c ویتامین B6 و نیاسین به فرم نیکوتین امید ادنین دی نوکلئوتید . یکی از زود رسترین علائم کمبود ویتامین c خستگی است که به نظر میرسد به علت کاهش سنتز ال_کارنتین باشد.